Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Sindromul Down este o disfuncţionalitate cromozomială. O persoană cu sindrom Down are suplimentar o copie a întregului sau numai a unei părţi a cromozomului 21. Cromozomul 21 este cel mai mic dintre cromozomii umani. Cu alte cuvinte, copilul tău are 47 de cromozomi în loc de 46. Un nou născut cu sindrom Down apare la circa 650-1000 de naşteri. In România trăiesc aproximativ 30.000 de persoane cu sindrom Down.

Translocatie – tip de mutatie genetica, cromozomiala, care consta din transferul unui fragment de pe un cromozom pe alt cromozom.

Factorii care cresc riscul de a avea un copil cu sindromul Down:

• varsta mamei: femeile de peste 35 de ani au mai multe sanse sa aiba o sarcina afectata de sindromul Down. Riscul creste cu inaintarea in varsta a mamei.
• varsta tatalui: inca se mai fac cercetari. Daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down creste.
• frate/sora cu sindrom Down: femeile care au deja un copil cu sindrom Down (tip trisomia 21) au un risc mai mare de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.

Pana in prezent, cercetarile nu au evidentiat niciun factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afectiunii. Cercetatorii din domeniul medical inca nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal si produc materialul genetic suplimentar care duce la aparitia Sindromului Down.

In general starea de sănătate şi dezvoltarea cognitivă sunt afectate. S-a demonstrat ştiinţific că la copilul mic cu sindrom Down problemele de dezvoltare motorie sunt mai accentuate decât cele de dezvoltare cognitivă. Unele persoane cu sindromul Down pot avea probleme multiple de sănătate. Cu toţii au abilităţi cognitive, diferite de la o persoană la alta. Dezvoltarea copiilor cu sindrom Down variază foarte mult şi ca oricare altă persoană, ei continuă să înveţe pe parcursul întregii vieţi, dacă li se oferă şansa să o facă. Este important de semnalat că fiecare copil sau adult trebuie considerat la fel ca oricare altă fiinţă umană şi de aceea nu este posibil să se previzioneze viitorul copilului cu sindrom Down.

Boli care se pot asocia frecvent cu sindromul Down sunt:

• afectiuni tiroidiene
• convulsii
• afectiuni respiratorii
• obezitate
• susceptibilitate la infectii
• un risc crescut pentru leucemie

malformatii congenitale ale inimii (defect septal atrio-ventricular); probleme de auz (otita, surditate); probleme gastrointestinale; probleme cu vederea (cataracta, glaucom, strabism);

Pubertatea incepe aproximativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti adolescenti si tineri. Este recomandata cunoasterea eventualelor dificultati sociale si puncte vulnerabile pe care adolescentii cu Sindrom Down le pot avea. Ei pot avea mai multe dificultati decat ceilalti, in confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice specifice varstei, deseori aceste stari tensionale pot duce la probleme mentale, in special depresie.

Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.

Majoritatea adultilor cu Sindrom Down se descurca bine in societate. Frecvent ei sunt salariati, au prieteni si relatii romantice si participa la activitatile comunitare. Barbatii cu Sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili si nu pot avea copii. Multe dintre femeile cu Sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instaleaza de obicei precoce.